Лимфатические мальформации, ранее известные как лимфангиомы, являются редкими врожденными пороками развития лимфатической системы, проявляющимися в виде локализованных кист.
Содержание:
Эти аномалии, которые обычно появляются в раннем детстве, являются доброкачественными, но могут иметь значительные последствия, вызывая проблемы с дыханием, например, когда они затрагивают ЛОР-органы. Лечение затруднено, а рецидивы часты.
Что такое лимфангиома?
Определение
Лимфатические мальформации, ранее известные как лимфангиомы или кистозные лимфангиомы, — это врожденные аномалии, развивающиеся в лимфатической системе.
Лимфатическая система — это сосудистая сеть, состоящая из мелких сосудов, которая обеспечивает циркуляцию лимфы от большинства органов тела к лимфатическим узлам. Лимфатическая система — это сеть мелких сосудов, по которым лимфа циркулирует от большинства органов тела к лимфатическим узлам, помогая очищать отходы жизнедеятельности клеток и переносить некоторые питательные вещества и белые кровяные тельца, играя тем самым важную роль в иммунитете.
Лимфатические мальформации характеризуются наличием кист в виде лимфатических карманов, как поверхностных (затрагивающих кожу, слизистые оболочки или нижележащие ткани), так и глубоких. Более чем в половине случаев они локализуются в голове и шее, но могут быть обнаружены в любом месте тела, особенно в области подмышек и реже в грудной, брюшной или тазовой полости.
Различают макрокистозные формы (размером более 1 см, а иногда и намного больше) и микрокистозные формы (размером менее 1 см).
Наиболее часто встречаются макрокистозные формы. Эти хорошо ограниченные макроцисты могут быть изолированными или многочисленными, или даже связанными друг с другом. Они выглядят как мягкие, эластичные образования под нормальной кожей. Они развиваются по вспышкам.
Микрокистозные формы проявляются в виде плохо очерченных бляшек, поражающих кожу и слизистые оболочки, усеянных мелкими волдырями, наполненными прозрачной или кровянистой жидкостью.
Существуют также смешанные формы.
Эти поражения всегда доброкачественные, даже если они образуют псевдоопухолевые образования. Большинство из них проявляются уже при рождении и становятся очевидными в возрасте до 2 лет. Однако скрытые кисты могут развиться в любое время и проявиться только в зрелом возрасте.
Тяжесть заболевания зависит от размера, расположения и прогрессирования пороков развития. Они могут регрессировать спонтанно, но часто сдавливают окружающие ткани и могут влиять на жизненно важные функции.
Причины
Хотя причины возникновения лимфангиом до конца не изучены, в настоящее время широко признается их врожденное происхождение. Считается, что во время формирования лимфатической системы в эмбриональной жизни аномалии в развитии структур лимфатической сети происходят под влиянием генетических и других внешних факторов. Некоторые гены, участвующие в пролиферации и аномалии лимфатических сосудов, уже определены, и исследования продолжаются.
Диагноз
Диагностика проводится с помощью УЗИ и МРТ (магнитно-резонансной томографии), которые лучше визуализируют точные размеры поражений и их проникновение в окружающие ткани. КТ (компьютерная томография) может заменить МРТ.
Пренатальная диагностика иногда проводится с помощью УЗИ, начиная с четвертого месяца беременности. В случае большого поражения МРТ плода может быть проведена в последнем триместре в рамках подготовки к родам.
Если есть сомнения, цитопунктура (удаление клеток тонкой иглой) подтвердит диагноз.
Факторы риска
Лимфатические мальформации часто встречаются изолированно, но также могут быть частью синдромов, вызванных генетическими аномалиями или хромосомными нарушениями: синдром Нунам, синдром Тернера, трисомия.
Кто подвержен?
Распространенность лимфангиомы трудно оценить. Некоторые авторы считают его редким состоянием (от 1 случая на 15000 родов до 1 случая на 3000 родов). Однако Французское общество ЛОР и хирургии лица и шеи выдвигает в 2018 году цифры 1,5-3 случаев лимфангиом лица и шеи на 1000 рождений.
Примерно половина лимфангиом присутствует при рождении, а девять из десяти диагностируются в первые два года жизни.
Старое исследование предполагает возможную связь между фетальным алкоголем и развитием лимфатической мальформации.
Симптомы лимфангиомы
Симптомы и функциональное воздействие лимфангиом зависят от их объема и расположения, а также могут усиливаться при осложнениях (воспаление и т.д.). Поэтому клиническая картина данной патологии очень полиморфна: в одних случаях наблюдается полное отсутствие симптомов, в других — косметический дискомфорт или ограниченное функциональное воздействие (например, трудности с одеванием в случае локализации подмышкой), в-третьих — нарушение жизненно важных функций.
Воспалительные вспышки, суперинфекции и кровотечения
При макрокистозных формах воспалительные вспышки характеризуются отеком, покраснением и болью в области лимфангиомы, сопровождающимися лихорадкой. Они могут привести к суперинфекции и кровотечению.
Микрокистозные формы могут также кровоточить или быть суперинфицированными.
Внутрибрюшные лимфангиомы
Внутрибрюшные лимфатические мальформации часто являются причиной боли в животе и выявляются при наличии образования в брюшной полости, когда они имеют большие размеры. Иногда они вызывают более серьезные проблемы, такие как volvulus (перекручивание кишечника).
Лимфангиомы лица и шеи
Расположение во рту, на языке или в гортани может иметь различные последствия: деформация челюсти с проблемами суставов, затрудненное глотание и прием пищи, проблемы с дыханием и т.д. Эти проблемы могут быть серьезными, особенно если затронуто дно рта или сдавлены гортань и трахея. Они могут усиливаться при возникновении осложнений и часто требуют госпитализации.
Пороки развития, расположенные вблизи глаза, иногда приводят к нарушениям зрения
Лимфангиомы грудной клетки
В наиболее тяжелых случаях они могут вызвать выпот в грудной клетке (хилоторакс) или сердечные и легочные осложнения.
Профилактика лимфангиомы
Лимфангиому нельзя предотвратить, но можно принять меры, чтобы избежать осложнений, минимизировав риск вирусной или бактериальной инфекции. В частности, необходимо соблюдать строгие правила гигиены зубов.
Лечение лимфангиомы
Ведение и лечение лимфангиом может быть сложным, стандартизированных процедур не существует, так как решение о лечении должно приниматься с учетом индивидуальных особенностей пациента. Воздержание от лечения в сочетании с тщательным медицинским наблюдением может быть рассмотрено при бессимптомных поражениях, которые, вероятно, регрессируют спонтанно.
Медицинское лечение
Осложнения лимфатических мальформаций контролируются медицинским лечением с применением антибиотиков, противовоспалительных препаратов и анальгетиков.
Хирургия
Хирургическое удаление кист чаще всего рассматривается после неудачи склеротерапии или при микрокистозных формах, недоступных для склеротерапии. Эффективность довольно хорошая, но некоторые лимфангиомы трудно удалить, и необходимо тщательно учитывать риск осложнений (паралич из-за повреждения нерва, гематома и т.д.).
Рецидивы не являются редкостью.
Склеротерапия
Часто это предпочтительный вариант. После пункции кист в них вводятся различные склерозирующие препараты, в частности, спиртовые производные, которые вызывают их сокращение и ригидность. Эта процедура проводится специалистом под местной или общей анестезией.
Возможны вторичные реакции (воспаление, отек, изъязвление кожи и т.д.), которые необходимо лечить.
При больших кистах может потребоваться несколько сеансов. Рецидивы, которые случаются часто, остаются доступными для склеротерапии.
Альтернативные методы лечения
В конкретных ситуациях могут быть предусмотрены различные альтернативные склеротерапии и хирургии методы лечения:
- криотерапия — разрушение холодом;
- пропанолол, при лечении кровоточащих поражений слизистой оболочки;
- лазерная или радиочастотная терапия могут быть полезны для уменьшения некоторых лимфатических мальформаций поверхностного слизистого расположения.
Были протестированы различные молекулы, вводимые системно, но результаты исследований пока в целом неутешительны:
- Сиролимус (рапамицин) будет эффективен одновременно на всех участках, и может быть опробован в случае неудачи местного лечения;
- эффективность других молекул (интерферон a-2b, силденафил, бета-блокаторы) не доказана.