ВАЖНО: План сестринского ухода при хроническом энтерите - читайте в нашей статье!

Функциональные нарушения

Синдром Криглера Найяра — симптомы и последствия болезни

Синдром Криглера Найяра

Содержание

Что такое синдром Криглера Найяра и признаки заболевания

Синдром Криглера Найяра — это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением процесса разрушения и выведения билирубина. В результате этого, у человека образуется избыток этого вещества, который ведет к развитию желтухи и неврологическим нарушениям.

Стоит отметить, что диагностика болезни очень важна. Чем раньше диагносцируют заболевание, тем более хорошие прогнозы на лечение будут в будущем.

Болезнь Криглера Найяра является одной из форм ферментопатий, причина которой кроется в недостаточной выработке уридиндифосфатглюкуронидазы.

Симтоматика заболевания очень ярко подчеркивает наличие заболевания. Как правило, его обнаруживают в пренатальном периоде, то есть в первые часы после рождения ребенка.

Для синдрома характерно:

  • яркая желтушность кожи;
  • высокий уровень билирубина;
  • непроизвольное подергивание глазных яблок;
  • повышенная сонливость;
  • судороги;
  • гипертонус в конечностях;
  • апатия;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • постоянная рвота.

Разновидности заболевания

Различают синдром Криглера Найяра: 1 и 2 типа.

Рассмотрим их отличительные особенности:

  1. Первый тип. У детей наблюдается полное отсутствие фермента. Тип наследования носит аутосомно-рецессивный характер. Диагносцируется в первые часы жизни ребенка и, как правило, приводит к летальному исходу через несколько лет жизни (от 1 до 3).
  2. При втором типе у детей наблюдается частичное отсутствие фермента на 20% от нормы. Тип наследования носит аутосомно-доминантный характер. Синдром нельзя диагносцировать сразу после рождения, он начинает проявлять себя спустя пару лет . При таком течении болезни, человек может выжить, если будет придерживаться строгих рекомендаций и постоянного медикаментозного лечения.

Диагностика заболевания довольно проста. Для изучения необходим биохимический анализ крови и последующая биопсия печени.

Лечение синдрома носит симптоматический характер, так как причина заболевания не поддается терапии. Для продления жизни пациентов используют методы фототерапии и плазмафареза. В критических случаях осуществляется переливание донорской крови, трансплантация печени и прием сильнодействующих препаратов из группы барбитуратов.

Понравился пост?

Оцени - кликай на звезды!!

Средняя оценка 0 / 5. Количество оценок: 0

Оценок нет. Оцените пост первым.

Сожалеем, что вы поставили низкую оценку!

Позвольте нам стать лучше!

Расскажите, как нам стать лучше?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *