
Синдром Дабина-Джонсона — наследственный пигментный гепатоз, он появляется в результате нарушения транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь. Заболевание это встречается нечасто и передается, как правило, по наследству.Содержание
- Причины заболевания
- Этиология и патогенез
- Возможные осложнения
- Симптомы
- Прогноз
- Как диагностировать
- Лечение заболевания
- Профилактика
Причины заболевания
У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора существует аутосомно-рецессивный тип, передаваемый по наследству. Болезнь провоцирует наследственный дефект, в котором происходит мутация гена, который подавляет протеин (он обеспечивает передачу органических кислот).
В конце концов происходит нарушение гепатобилиарных передач, имеющих органическое происхождение. Вследствие этого в кровотоке повышается уровень конъюгированного билирубина, в моче без труда можно обнаружить билирубинурий.
Если уровень превышает 0.3 мг/дл вкупе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2.0 мг/дл.), а также уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше чем на 15 %, то диагноз может быть «конъюгированная гипербилирубинемия» («конъюгационная желтуха»).
Этиология и патогенез
Синдром Дабина-Джонсона обладает аутосомно-рецессивным видом наследования. Повреждение гена проявляется в его мутировании, он детерминирует протеин, эффективно передает органические анионы. После этого происходит дисфункция гепатобилиарной транспортировки билирубина. В конце концов проявится:
- увеличение в кровотоке концентрации фракций конъюгированного билирубина;
- в моче повышается уровень билирубинурия.
Конъюгационная желтуха определяется, если общее содержание билирубина больше 0.31 мг/дл, а значение билирубина более 2.0 мг/дл. Также состав билирубина более 15.1 % от значения билирубина, он может быть больше 2.0 мг/дл.
Возможные осложнения
Явственные проявления возникают между двадцатью и тридцатью годами. Общее заболевание обозначается желтухой, при которой нет никакого раздражения. Иногда могут возникать с правой стороны тяжесть и небольшие боли, которые могут немного возрастать по аналогии с желудочными коликами. Внешние проявления бывают такие:
- быстрая усталость;
- отсутствие аппетита;
- угнетенное состояние.
Иногда наблюдаются рвотные позывы, гепатит может активироваться после интеркуррентных заражений, а также чрезмерных нагрузок. Нередко у беременных женщин может также проявлять себя при беременности и приеме различных таблеток.
Если вы в поисковой строке набрали «синдром дубина джонсона синдром ротора», то вы узнаете, что эти заболевания также могут протекать параллельно с патологиями синдромного характера:
- неконъюгированной гипербилирубинемией;
- гепатиты, вызванные инфекцией или крепкими алкогольными напитками;
- печеночными метастазами.
Симптомы
Первым признаком синдрома Дубина-Джонсона становится гепатит в период беременности. Это может быть на фоне приема гормональных лекарств, которые выписаны врачом с целью ее купирования.
При подобном недуге печень заметно меняет свой цвет, она становится темно-коричневой с зеленым отливом. При изучении под микроскопом явственно проступают темные пятна, которые возникают при изменении секреции метаболитов:
- тирозин;
- триптофан;
- фенилаланин.
При этом структура самого органа остается прежней. Также возможно изменение колера селезенки. Недуг прогрессирует, при этом больной чувствует слабость, тошноту, нарушение аппетита. Возникают болевые ощущения в области желудка и кишечника.
В области печени также возникает небольшая боль. Моча темнеет, кал становится белесым. Что характерно при этом недуге: печень остается в прежних параметрах (крайне редко возможно увеличение не более чем на 1.5—2 см).
Анализы крови также не подтверждают наличие какой-либо патологии. Все эти симптомы точно указывают на еще один наследственный недуг — синдром Ротора. Такое заболевание не подразумевает печеночную пигментацию.
Прогноз
Если говорить о прогнозах, то ничего особенно не меняется. Заболевание имеет вялотекущий характер и продолжается в течение многих лет. При этом печень может работать практически без сбоев. Также это не отражается на общем состоянии здоровья и не влияет на жизненно важные органы. Наличие подобного заболевания также не отражается на продолжительности жизни.
Как диагностировать
Существуют определенные технологии, которые позволяют выявить наличие подобного недуга:
- Визуальный осмотр кожного покрова.
- Анализы мочи и кала.
- Исследование крови.
- Взятие проб с использованием фенобарбитала (этот состав резко понижает концентрацию билирубина).
- Бромсульфалеиновые тесты (экскреторная функция печени нарушена).
- Обследование с использованием УЗИ (этот метод позволяет понять размеры и толщину стенок протоков, также селезенка изменяет свои параметры в строну увеличения, конкременты не проявляются).
- Рентгеновское исследование желчных протоков (желчный пузырь заполняется специальным контрастирующим составом).
- Лапароскопия (устанавливается колер самой печени).
- Пункционная биопсия органа, когда уменьшается наличие определенного пигмента.
Необходимо отличать синдром Дубина-Джонсона от синдромов Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра. Также следует отсеивать такие недуги, как:
- механический гепатит;
- гепатит А;
- первичный биллиардный цирроз.
Лечение заболевания
Не выработана система специальной терапии, реабилитация проводится по таким правилам:
- Купируются причины, которые провоцируют недуг (различные инфекции, усталость от чрезмерной трудовой деятельности, стрессовые ситуации, слишком большие дозы крепкого алкоголя, лекарства, которые отрицательно влияют на функцию печени).
- Разрабатывается комплексная диета (исключаются из употребления жиры и консервы, активно употребляется пища с витаминами группы В), также практикуются различные физические упражнения, прогулки на свежем воздухе.
- Активно используются желчегонные лекарства.
Если соблюдать все правила, развитие недуга можно эффективно предотвратить. Не будет возникать осложнений, больной будет себя чувствовать практически здоровым человеком.
Профилактика
Если данная патология наблюдается у ребенка дошкольного возраста, родителям рекомендуется проговорить всю ситуацию с медиками, возможно, необходимо будет сдать генетические тесты.
Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни. Заболевание передается по наследству, поэтому причину происхождения следует установить на начальной стадии в раннем возрасте, тогда будет больше гарантий, что не возникнут серьезные осложнения.